डॉक्टर-(विशेषज्ञ—डाउन सिंड्रोम)- डॉ मंजीत मेहता

Dr Manjeet Mehta

डॉ मंजीत मेहता, पीएच.डी (मानव जेनेटिक्स), फैलोशिप (जेनेटिक मेडिसिन)
मेडिकल जेनेटिसिस्ट
सलाहकार, जेनेटिक्स और आणविक चिकित्सा, कोकिलाबेन धीरूभाई अंबानी हॉस्पिटल एंड मेडिकल रिसर्च इंस्टीट्यूट, मुंबई
ब्रीच कैंडी अस्पताल, मुंबई; सूर्य अस्पताल, मुंबई (विज़िटिंग)
रेनबो ग्लोबल अस्पताल, आगरा; त्यागी मल्टी स्पेशलिटी हॉस्पिटल, लखनऊ
निदेशक, जेनेटिक वर्ल्ड, मुंबई; निदेशक, नियोजेनेटिक लैब्स, नई दिल्ली
समिति सदस्य – इंडियन सोसायटी फॉर प्रीनेटल डायग्नोसिस एंड थेरेपी
कार्यकारी – सहायक प्रजनन के लिए भारतीय समाज
सदस्य – तकनीकी सलाहकार बोर्ड, अंतर्राष्ट्रीय जर्नल ऑफ आणविक और इम्यून ऑन्कोलॉजी

डाउन सिंड्रोम (डीएस) क्या है? क्या यह वंशानुगत है? यदि किसी दंपति के एकबच्चे को डीएस(DS) है, तो दूसरे बच्चे में इस सिंड्रोम के होने की संभावना क्या है? क्या यह रोका जा सकता है?

डाउन सिंड्रोम एक ऐसी स्थिति है जो हमारी कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होती है। ऐसे लोगों में सामान्य दो के बजाय गुणसूत्र संख्या 21 की तीन प्रतियां होती हैं। यह एक विशिष्ट नैदानिक प्रस्तुति के साथ प्रकट होता है। यह डी नोवो हो सकता है (निषेचन में कुछ त्रुटि के कारण) या विरासत में मिला हो सकता है, यदि माता-पिता में से एक रॉबर्ट्सोनियन अनुवाद का वाहक हो (जब दो छोटे गुणसूत्र फ्यूज हो जाते हैं और विरासत के दौरान एक के रूप में यात्रा करते हैं)। यदि अतिरिक्त गुणसूत्र का कारण माता-पिता में से किसी एक के वाहक होने की वजह से है, तो बाद के गर्भधारण से डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म की संभावना रहती है। हालांकि, यदि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे में गुणसूत्र 21 की तीन कॉपियाँ मुफ्त ’प्रतियां हैं, तो डाउन सिंड्रोम वाले दूसरे बच्चे के होने की संभावना बहुत कम है (अन्य जनसंख्या में जोखिम के समान)। यह स्थिति आजीवन है; लक्षणों का इलाज किया जा सकता है, लेकिन स्थिति को उलटा नहीं किया जा सकता है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म को रोकने का एकमात्र तरीका गर्भावस्था के दौरान उपयुक्त जांच है।




डीएस(DS) का निदान कैसे किया जाता है? डीएस(DS) की  एंटेनाटल स्क्रीनिंग और डायग्नोस्टिक परीक्षण में लगभग  कितना खर्चा आता है?

एक नवजात बच्चे में, कुछ नैदानिक विशेषताएं डाउन सिंड्रोम का स्पष्ट संकेत देती हैं। वे हाइपोटोनिया (घटी हुई मांसपेशी टोन) और चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं जैसे कि मैक्रोग्लोसिया (उभरी हुई जीभ), मोंगोलॉयड आंखें और सिमीयन क्रीज (हथेली के पार चलने वाला एकल अनुप्रस्थ क्रीज) हैं। बढ़ते बच्चों में, हम उनके मील के पत्थर, शारीरिक विकास में देरी और बौद्धिक विकलांगता के कुछ हद तक विकास संबंधी देरी का निरीक्षण करते हैं।

गर्भावस्था के दौरान अधिकांश महिलाओं को एक स्क्रीनिंग टेस्ट से गुजरना पड़ता है, यानी पहली तिमाही में डुअल मार्कर या दूसरी तिमाही में क्वाड मार्कर। ये परीक्षण कुछ जैव रासायनिक एंजाइमों के स्तरों के लिए हैं – अल्फा-फीटोप्रोटीन (AFP), अनकोंजुगेटेड एस्ट्रिऑल (uE3), मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (hCG), और मां के रक्त में इनहिबीन-ए और यह संकेत देते हैं कि भ्रूण डाउन सिंड्रोम (और कुछ अन्य स्थितियां) से प्रभावित हो सकता है या नहीं। हाल ही में उपलब्ध एक अधिक संवेदनशील परीक्षण एनआईपीटी (नॉनवैनसिव प्रीनेटल टेस्टिंग) है। हालांकि, ये सभी स्क्रीनिंग टेस्ट हैं जो भ्रूण में डाउन सिंड्रोम होने की संभावना बताते हैं। इसके अतिरिक्त, कुछ सोनोग्राफी माप और कुछ अल्ट्रासाउंड मार्कर एक संकेत देते हैं। अंत में, एक पुष्टिकरण परीक्षण के लिए, हमें कुछ भ्रूण ऊतक (दिन देखभाल प्रक्रिया द्वारा) का नमूना लेना होगा और प्रयोगशाला में इसका परीक्षण करना होगा।

परीक्षणों की अनुमानित लागत हैं:

डबल मार्कर: रु 1,800 – 2,400/-
सोनोग्राफी: रु 2,000/-
क्वाड मार्कर: रु 2,000 – 2,600/-
NIPT: रु 22,000 – 26,000/-
एमनियोसेंटेसिस प्रक्रिया: रु 5,000 – 7000/-
लैब टेस्ट: रु 8,000 – 12,000/-

क्या डीएस(DS) वाला व्यक्ति किसी अन्य व्यक्ति की तरह सामान्य जीवन जी सकता है, जैसे, स्कूल/कॉलेज में पढ़ाई करना, नौकरी करना, शादी करना, बच्चों की परवरिश करना आदि?

जैसा कि डाउन सिंड्रोम में कई विपथन शामिल हैं, प्रत्येक को व्यक्तिगत रूप से जांचना और संबोधित करना होगा। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे धीमी गति से सीखने वाले हो सकते हैं। मानसिक दुर्बलता की सीमा भिन्न होती है। उन्हें विशेष स्कूली शिक्षा की आवश्यकता हो सकती है। उनमें से कुछ को स्पीच थेरेपी की आवश्यकता हो सकती है। आज, इन सभी विकल्पों के उपलब्ध होने के साथ, जीवन की अवधि बढ़ गई है। डाउन सिंड्रोम वाले लोग अधिक समय तक जीवित रह रहे हैं, स्वस्थ जीवन जीते हैं, शादी कर रहे हैं और बच्चे पैदा कर रहे हैं।

आपकी राय में, डीएस(DS) वाले बच्चे के लिए सबसे अच्छा उपचार दृष्टिकोण क्या है?

भौतिक चिकित्सा, ऑडियो थेरेपी, वाक-भाषा चिकित्सा, प्रवृत्ति चिकित्सा, सहायक तकनीक, विशेष शिक्षा जैसे विभिन्न उपचार आज अधिकांश शहरों में उपलब्ध हैं। मुख्य दृष्टिकोण यह ध्यान रखना है कि क्या देखना है, और उन लक्षणों को तदनुसार संबोधित करना है।

क्या आप अपने शहर/भारत में कुछ सहायता समूहों (ऑनलाइन या ऑफलाइन), गैर सरकारी संगठनों या सरकारी एजेंसियों का सुझाव दे सकती हैं जो डीएस(DS) वाले व्यक्तियों को सहायता प्रदान करते हैं?

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए कई सहायता समूह उपलब्ध हैं। “डाउन सिंड्रोम फेडरेशन ऑफ इंडिया” ऐसा संगठन है जो डाउन सिंड्रोम से प्रभावित लोगों के लिए सूचना, परामर्श और उपचार साझा करता है। कई सहायता समूह भी उपलब्ध हैं। इसके अलावा, जानकारी और समर्थन के साथ लोगों की मदद करने के लिए फेसबुक समूह हैं। डाउन सिंड्रोम इंटरनेशनल जिसके दुनिया भर में कार्यक्रम होते हैं, का एक एशिया पैसिफिक चैप्टर है। स्थानीय स्तर पर, व्हाट्सएप समूह समर्थन की पेशकश कर रहे हैं। कई शहरों में मिशनरी / गैर सरकारी संगठनों द्वारा संचालित स्कूल हैं, जैसे जुहू, मुंबई में दिलखुश।

क्या डीएस(DS) को ठीक किया जा सकता है? क्या स्टेम सेल या जीन थेरेपी की यहां कोई भूमिका है? यदि हाँ, तो यह कहाँ किया जा सकता है और इसमें क्या लागत शामिल है?

एक बार जब एक बच्चा डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होता है, तो स्थिति को उलट नहीं किया जा सकता है। इसलिए, रोकथाम का प्रमुख महत्व है। किसी भी प्रभावित बच्चे के लिए एकमात्र दृष्टिकोण लक्षणों का उपचार होगा।

कुछ केंद्रों ने डाउन सिंड्रोम के उपचार के लिए मानव भ्रूण स्टेम कोशिकाओं के साथ प्रयोग किया है और लगभग सामान्य परिणाम रिपोर्ट किया है। कुछ अन्य लोगों ने नैदानिक अभिव्यक्तियों को नियंत्रित करने के लिए अतिरिक्त गुणसूत्र को ‘साइलेंट’ करने का प्रयास किया है। स्टेम सेल या जीन थेरेपी का उपयोग करके डाउन सिंड्रोम के इलाज की कोई पुष्टि नहीं की जा सकती है।

क्या आप हमारे देश में वर्तमान में चल रहे किसी भी डीएस(DS) नैदानिक अनुसंधान परीक्षणों से अवगत हैं?

हालत के विकास, हृदय रोग, गुर्दे की जटिलताओं, ल्यूकेमिया के साथ डाउन सिंड्रोम (ALL), आदि विभिन्न पहलुओं पर निजी और साथ ही सरकारी क्षेत्र में कई परीक्षण चल रहे हैं। फॅकल्टी ऑफ क्लिनिकल रिसर्च (IGMPI)को इसकी अधिक जानकारी है।

डीएस(DS) वाले बच्चों के माता-पिता को आप क्या सलाह देना चाहेंगी?

धैर्य रखें। आपके बच्चे को अलग तरह से पालना है। उसे कुछ विशेष ध्यान देने और बहुत प्यार और समझ की आवश्यकता हो सकती है। यह किसी भी साथी का दोष नहीं है, जिसके परिणामस्वरूप बच्चे में यह स्थिति हुई है। यह प्रकृति में त्रुटि है (निषेचन के दौरान त्रुटि)। इसलिए इसे स्वीकार करें, और आगे बढ़ें।

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